1. Тимомегалия – тень прошлого в клинической практике настоящего?

   С.Ю. Макаров, А.В. Катилов, О.И. Макарова и др.

2. Роль дефіциту вітаміну D3 в патогенезі бронхіальної астми та атопічного дерматиту

   О.П. Волосовець, С.П. Кривопустов, О.В. Павлик та ін.

3. Алергічний риніт у дітей: нагальні питання діагностики і терапії

   О.М. Охотнікова, Ю.І. Гладуш, Л.В. Бондаренко та ін.

4. Гострий бронхіт у дітей

   Ю.В. Марушко, Г.Г. Шеф

5. Кашель или затрудненное дыхание – наиболее часто встречающиеся проблемы у маленьких детей (к вопросу диагностики и лечения в контексте интегрированного ведения болезней детского возраста)

   Л.В. Квашнина

6. Захворювання шкіри та її придатків у новонароджених і дітей раннього віку: від простого до складного

   В.С. Андрух, В.Н. Андрух

7. У Дніпропетровську відбулися XVIІ Сідельниковські читання

8. Cубтеломерная делеция длинного плеча хромосомы 11 у ребенка с множественными стигмами дизэмбриогенеза

   О.Б. Полодиенко, С.Е. Онищенко, А.Г. Шаповалов и др.

9. Вітамін D: як запобігти дефіциту?

Закінчення. Початок у номері № 1 (38) 2015

Придатки шкіри походять із накопичень епідермальних клітин, які диференціюються на різних стадіях ембріонального розвитку. Дрібні епітеліальні зачатки з’являються на третьому місяці вагітності і дають початок волосяним фолікулам, сальним і апокриновим залозам. Еккринові потові залози утворюються із особливих епітеліальних виростів, які з’являються на другому місяці ембріонального розвитку і закінчують формуватися до п’яти місяців. Нігті починають формуватися на третьому місяці внутрішньоутробного розвитку.

Волосяні фолікули – це складова частина волосяного комплексу, який включає сальну залозу, м’яз, що піднімає волосся, а в пахвинних ділянках ще й апокринову потову залозу. Волосяні фолікули розміщені по всій поверхні шкіри, крім долонь, підошов, губ і голівки статевого члена. Відновлюватися після пошкодження вони не здатні. При народженні все волосся перебуває в анагеновій фазі (фаза росту). Потім ріст волосся втрачає синхронність, і переважання фази росту і фази спокою (телогенова фаза) має випадковий характер. Пошкодження волосся зумовлене метаболічними або біохімічними дефектами загального характеру, структурними аномаліями стрижнів волосся, запальними дерматозами, інфекціями, деякими лікарськими засобами, ендокринопатіями та ін.

Надмірне оволосіння – гірсутизм (гіпертрихоз), недостатнє оволосіння – гіпотрихоз, часткова або повна втрата волосся на голові – алопеція – нечасті явища у дітей раннього віку.

Дефекти структури волосся можуть спостерігатися також у вигляді:

• вузлуватої трихоклазії – найчастішого дефекту стрижнів волосся, за наявності якого воно сухе, ламке, не має блиску. Ця патологія є проявом спадкових захворювань (синдром Менкеса, синдром Нетертона, аргінін-бурштинова ацидемія), але бути ізольованим генетичним дефектом;
• перекрученого волосся – це частий дефект стрижнів волосся, що проявляється у віці 3 міс. – 2 роки. При цьому волосся закручене під різними кутами до своєї осі, воно грубе, ламке, має нерівний блиск. Ця ознака є проявом деяких синдромів (Базе, Бьорнстада, Крендола, Раппа – Ходжкіна), трихотіодистрофії;
• кільцеподібного волосся – чергування темних і світлих смуг по довжині стрижня волосини. Ламкості немає. Може бути варіантом норми;
• трихотіодистрофії – за її наявності волосся на голові, бровах, повіках рідке, коротке, ламке, нерівне. Трапляється як ізольована патологія або як компонент низки синдромів, для яких характерні олігофренія, низькорослість, іхтіоз, катаракта, неврологічні порушення, аномалії кісток, імунодефіцит;
• 

  Рисунок 1. Немовля з проявами синдрому Менкеса

   

  

  Рисунок 1. Немовля з проявами синдрому Менкеса

  синдрому Менкеса (хвороба кучерявого волосся, трихополіодистрофія) – це генне захворювання, пов’язане з порушенням розподілу міді в організмі. У дітей, народжених здоровими матерями, після нормальної вагітності спостерігається гіпотермія, м’язова гіпотонія, затримка фізичного розвитку, прогресуюча затримка психомоторного розвитку, судоми. Волосся при народженні звичайне або рідке (рис. 1). Пізніше воно замінюється коротким, тонким, ламким, слабко забарвленим, перекрученим (або з ознаками монілетриксу) волоссям. Шкіра у таких дітей гіпопігментована, щоки пухкі, перенісся вдавлене. Введення солей міді (гістидинату міді в дозі 0,20-0,45 мг на день внутрішньовенно) забезпечує відновлення нормального вмісту іонів міді та сприяє позитивному ефекту. При дотриманні спеціальної дієти можливо уникнути тяжких проявів хвороби і значно поліпшити якість життя дитини;

• синдрому густого кучерявого волосся – він проявляється вже при народженні дитини наявністю кучерявого волосся. З ростом дитини прояв цієї ознаки посилюється, але після статевого дозрівання слабшає;
• монілетриксу (рис. 2) – при цьому захворюванні волосся сухе, ламке при незначних впливах, пошкоджується не тільки на голові, а й на інших ділянках тіла. При народженні дитини волосся може бути звичайним, але протягом декількох місяців життя воно заміщується видозміненим. Можливе спонтанне поліпшення після статевого дозрівання, під час вагітності та при використанні оральних контрацептивів.

Рисунок 2. Сухе ламке волосся при монілетриксі

 

Рисунок 2. Сухе ламке волосся при монілетриксі

У 1-3% дітей може спостерігатися явище трихоломанії (рис. 3) – нав’язливого потягування, викручування і обривання волосся на голові, бровах, повіках, що призводить до нерівних ділянок облисіння. Часто ці дії у дитини по­в’я­за­ні з наростаючим психологічним напруженням, яке закінчується почуттям задоволення та заспокоєння. Ефективні заспокійливі засоби та психотерапія.

Рисунок 3. Дитина з проявами трихоломанії

 

Рисунок 3. Дитина з проявами трихоломанії

Сальні залози розміщені по всій поверхні шкіри, за винятком долонь, підошов, тильної поверхні стопи. Найбільш багата на них шкіра обличчя, верхньої частини грудей і спини. Їхні протоки відкриваються у волосяні фолікули, а на губах, крайній плоті і малих статевих губах безпосередньо на поверхню шкіри. Сальні залози реагують на гормональну стимуляцію й активізуються під впливом андрогенів. У внутрішньоутробному періоді під впливом андрогенів матері вони секретують жирову речовину, яка разом зі злущеними зроговілими клітинами епідермісу утворюють первородну змазку. Підвищена функція – гіперплазія сальних залоз – проявляється появою численних дрібних жовтувато-білих папул, які локалізуються на лобі, носі, верхній губі, щоках. Елементи висипу поступово зменшуються у розмірах і зникають протягом перших тижнів життя.

Апокринові потові залози. Розміщені в пахвинних ділянках, навколо пупка, на шкірі зовнішніх статевих органів і промежини, навколо заднього проходу. До них належать також молочні залози, залози вушної сірки, війчасті залози (залози Молля). У ранньому віці вони практично не функціонують і не беруть участі у терморегуляції.

Еккринові потові залози розміщені по всій поверхні тіла, зокрема на долонях і підошвах. Вони реагують на найменші перепади температури і забезпечують терморегуляцію шляхом випаровування води, що виділяється ними на поверхню шкіри.

Ангідроз/гіпогідроз – відсутність/зниження функції потових залоз. У новонароджених є наслідком функціональної незрілості, але може бути проявом гіпогідротичної ектодермальної дисплазії (див. нижче).

Гіпергідроз зумовлений надмірною активністю еккринових залоз і може супроводжувати багато патологій.

Неоднорідні групи захворювань, для яких характерні дефекти зубів, шкіри та її придатків, називають ектодермальною дисплазією. Часто їх супроводжують дефекти тканин, які зароджуються не з ектодерми, а з інших зародкових листків.

Гіпогідротична (ангідротична) ектодермальна дисплазія. Описано близько 175 клінічних і генетичних форм цієї патології, але всі вони базуються на трьох основних дефектах:

• часткова або повна відсутність потових залоз;
• аномалії зубів;
• гіпотрихоз.

Рисунок 4. Дитина з проявами гіпогідротичної (ангідротичної) ектодермальної дисплазії

 

Рисунок 4. Дитина з проявами гіпогідротичної (ангідротичної) ектодермальної дисплазії

У жінок-матерів можуть бути дефекти зубів, мізерне оволосіння, незначне потовиділення. Внаслідок порушеного потовиділення у хворих при високій температурі зовнішнього середовища спостерігаються епізоди неясної гіпертермії. У малюків цей симптом є основним через не дуже помітні інші ознаки цієї патології. Може спостерігатися виступаючий лоб, недорозвинені виличні кістки, ущільнене перенісся, зморщені й гіперпігментовані периорбітальні ділянки, низько посаджені вушні раковини, товсті вивернуті назовні губи (рис. 4). В періоді новонародженості характерне надмірне лущення шкіри. Волосся рідке, слабо пігментоване, брови й вії рідкі або повністю відсутні. Зубів немає або широко розставлені, мають конічну форму. Рідше спостерігається стеноз слізно-носового каналу, помутніння рогівки, катаракта. Потовиділення знижене або відсутнє. Хвороба спричинює розвиток атопічного дерматиту та інфекцій дихальних шляхів. Діагноз верифікується на підставі медико-генетичного дослідження та гістологічного дослідження шкіри. Зниження або відсутність потовиділення можна підтвердити дослідженням за допомогою методу електрофорезу з пілокарпіном. У веденні таких пацієнтів слід уникати неконтрольованих теплових впливів. Наприклад, для новонародженого, поміщеного в інкубатор, слід забезпечити як ретельний моніторинг температури тіла пацієнта, так і оптимальний температурний режим у самому інкубаторі. Це стосується і догляду за дитиною в домашніх умовах. Для осіб старших вікових категорій важливо забезпечити заходи з охолодження (прохолодні напої, зволожений одяг, спеціальні охолоджувальні жилетки, капелюшки…). Ранній догляд за зубами допомагає зберегти їх естетичний вигляд та функціональну здатність. Захворювання потребує імунологічної корекції, а також профілактики й серйозного лікування симптомокомплексів та ускладнень, що його супроводжують.

Гідротична ектодермаль­на дисплазія (синдром Клоу­стона) – спадкова хвороба, для якої характерні гіпоплазія або відсутність нігтів, рідке волосся, гіперкератоз долонь і стоп, гіперпігментація шкіри на ліктьових, колінних поверхнях та між­фалангових суглобах. Зуби дрібні, схильні до карієсу, часто спостерігається блефарит, кон’юн­ктивіт (рис. 5). На відміну від ангідротичної ектодермальної дисплазії, у хворих не порушені будова і функція потових і сальних залоз, тому не порушене й потовиділення.

Рисунок 5. Діти з проявами синдрому Клоустона

 

Рисунок 5. Діти з проявами синдрому Клоустона

Рисунок 5. Діти з проявами синдрому Клоустона

 

Рисунок 5. Діти з проявами синдрому Клоустона

Синдром ектродактилії, ектодермальної дисплазії, незрощення піднебіння і верхньої губи, аномалії слізних шляхів (ЕЕС-синдром) проявляється:

• порушенням формування пальців на руках або ногах (ектродактилія) у вигляді клешнеподібної стопи або кисті (рис. 6). Часто спостерігається синдактилія, олігодактилія;
• ектодермальною дисплазією – сухістю і гіпопігментацією шкіри; рідким волоссям на голові й бровах та відсутністю його на повіках; аномалією зубів, нігтів;
• незрощенням піднебіння і верхньої губи, аномаліями очей, слуху, нервової системи.

Рисунок 6. Прояв ектродактилії при ЕЕС-синдромі

 

Рисунок 6. Прояв ектродактилії при ЕЕС-синдромі

Лікування здійснюється у вигляді хірургічної корекції патологічних ознак та симптоматичної фармакотерапії.

Нігті – особливі захисні епідермальні утворення. Вони опуклі, прозорі, тісно прилягають до тильного боку кінцевих фаланг пальців. Рожевий колір нігтів зумовлений наявністю багатьох кровоносних судин у нігтьовому ложі. Пошкодження нігтів спостерігається як при вроджених аномаліях, так і при генералізованих захворюваннях шкіри, системних захворюваннях, неінфекційних пошкодженнях нігтьових валиків, локалізованих бактеріальних і грибкових інфекціях.

Рисунок 7. Відсутність нігтів (аноніхія)

 

Рисунок 7. Відсутність нігтів (аноніхія)

Аноніхія (рис. 7) – відсутність нігтів – вроджений дефект, може бути як ізольованим, так і супроводжувати вроджену патологію розвитку пальців.

Лейконіхія – непрозоре біле забарвлення нігтьової пластинки. Може бути дифузним або у вигляді плям чи стрічок. Лейконіхія всіх нігтів є компонентом рідкісного генетичного захворювання, за якого наявні також епідермальні кисти, нирковокам’яна хвороба та глухота. Інші прояви зміни забарвлення нігтів супроводжують різноманітні серйозні патології у дітей.

Рисунок 8. Відшарування нігтьової пластинки від нігтьового ложа (оніхоліз)

 

Рисунок 8. Відшарування нігтьової пластинки від нігтьового ложа (оніхоліз)

Оніхоліз (рис. 8) – відшарування нігтьової пластинки від нігтьового ложа, починаючи з його дистального краю.

Лінії Бо – одиничні поперечні гребінці, що з’являються поблизу кореня нігтя у віці 1-1,5 міс. і переміщуються у дистальному напрямку з ростом нігтя; відображають метаболічні зміни в ранньому постнатальному періоді.

Для хвороби Дар’є характерні червоні й білі повздовжні смуги, що пересікають нігтьові лунки. Деколи спостерігається повна лейконіхія.

Дистрофія двадцяти нігтів характеризується наявністю гребінців і ямок на всіх нігтьових пластинках, які при цьому тонкі, ламкі, мутні; часто при цьому наявна також вогнищева алопеція, але немає будь-яких ознак ектодермальних дефектів або системних захворювань. Хвороба самовиліковується.

Пароніхія – запальне пошкодження нігтьових валиків стафілококової або стрептококової етіології. Хвороба характеризується всіма ознаками запалення; лікується антибактеріальними та симптоматичними засобами. Деколи необхідне хірургічне дренування.

Врослий ніготь найчастіше пошкоджує великий палець стопи. Це супроводжується болем, еритемою та набряком. Хірургічне лікування полягає у видаленні нігтьової пластинки або її бокової частини разом з матриксом нігтя.

Рисунок 9. Характерна форма нігтьових лунок і зменшені розміри нігтів при синдромі нігтів-надколінника

 

Рисунок 9. Характерна форма нігтьових лунок і зменшені розміри нігтів при синдромі нігтів-надколінника

Синдром нігтів-надколінника (рис. 9) – спадкове захворювання пальців верхніх кінцівок, при якому розмір нігтів становить 1/3-1/2 від нормального. Нігтьові лунки трикутної або пірамідальної форми. Розмір надколінника теж маленький, через що колінний суглоб нестабільний. Може спостерігатися надмірна рухливість і в інших суглобах, в’ялість шкіри, гіпергідроз, вади розвитку нирок.

Вроджена пахіоніхія виявляється при народженні дитини або розвивається у перші місяці життя. Спадкове захворювання, класичний тип якого (синдром Ядассона – Левандовського) проявляється дистрофією нігтів (потовщені, мають опуклу форму). Під нігтьовою пластинкою помітне накопичення рогового детриту. Майже завжди спостерігається кератодермія та гіпергідроз на долонях і підошвах. Лікування не завжди ефективне; застосовують пом’якшувальні мазі, кератолітики (включаючи прийом усередину). Важливим є видалення нігтьових пластинок і матриксу нігтів, а також видалення зроговілої маси після ванночок із розчином хлористого натрію.

Захворювання придатків шкіри є складною для діагностики та лікування патологією. Вона потребує безумовного дотримання санітарно-гігієніч­них умов проживання пацієнтів, збереження оптимальної температури, вологості зовнішнього середовища, раціонального харчування з достатнім набором основних інгредієнтів їжі, збагаченої вітамінами та мікроелементами. Діти з такою патологією потребують комплексного лікарського спостереження лікарем-педіатром, дерматологом, стоматологом та іншими суміжними спеціалістами і своєчасної корекції патологічних відхилень. Лише за таких умов реально забезпечити їм задовільну якість життя хворих і надати можливість соціалізуватися в середовищі, де вони були б щасливими поруч зі своїми батьками та ровесниками.

Література

1. ЕЕС-синдром: эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщепление губы-неба. [Електр. ресурс]. – Режим доступу: http://meduniver.com/Medical/otorinolaringologia_bolezni_lor_organov/775.html.

2. Марушко Ю.В., Грачова М.Г. Значення недостатності вмісту міді в організмі для клінічної практики // Дитячий лікар. – 2013. – № 2. – С. 11-16.

3. Сивовол С.И. Симптомы, синдромы, эпонимные болезни челюстно-лицевой области, головы и шеи. М.: Триада-Х, 2002. – 224 с.

4. Стоматология детей и подростков: Пер. с англ. / Под ред. Р.Е. МакДональда, Д.Р. Эйвери; – М.: МИА, 2003. – С.140-142.

5. Chend A.S., Bauliss S.J. The genetics of hair start disorders J Am. Acad. Dermatol. 2009; 59: 1-22.

6. Kliegman R., Behrman R., Yenson H., Stanton F. Nelson. Teextbook of pediatrics, 19th edition, p. 7902-8209.

7. Schacher L.A., Hansen R.C. Pediatric dermatology, 4th Edition – 2011.

8. Ho L., Williams M.S., Spritz R.A.. A Gene for Autosomal Dominant Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (EDA3) Maps to Chromosome 2q11-q13 Am. J. Hum. Genet. 1998; 62: 1102-1106.