Нові рекомендації ESPGHAN щодо діагностики целіакії в дітей, 2020 р.

Целіакія часто залишається недіагностованою через широкий спектр клінічних проявів і неспецифічність симптомів. Керівництво Європейського товариства дитячих гастроентерологів, гепатологів і нутриціологів (European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition; ESPGHAN) надає нові допрацьовані рекомендації щодо діагностики целіакії в дітей та підлітків.

Що нового в Керівництві 2020 р.?

Для початкової лабораторної діагностики рекомендують визначити рівні загального імуноглобуліну класу А (IgA) та IgA до тканинної трансглутамінази типу 2 (TGA-IgA), оскільки це є найбільш точним і економічно виправданим методом. IgA до ендомізію (IgA against endomysium; EMA-IgA) та IgG до дезамінованих пептидів гліадину (IgG against deamidated gliadin; DGP-IgG) не потрібно визначати на первинному етапі.

Підтверджено, що діагноз целіакії може бути встановлений і без проведення біопсії в дітей з високим рівнем TGA-IgA (перевищує верхню межу норми ≥10 разів) та за наявності ендомізіальних антитіл (EMA-IgA) у другому зразку сироватки крові.

Дітям з наявністю TGA-IgA, але нижчим титром (перевищує верхню межу норми <10 разів) слід проводити біопсію для підтвердження діагнозу.

HLA-типування (англ. HLA, Human Leukocyte Antigens – лейкоцитарний антиген людини) та наявність симптомів не є обов’язковими критеріями для серологічно підтвердженого діагнозу без біопсії.

Розгляньте можливість целіакії за наявності таких симптомів, ознак і станів:

З боку травного тракту:

• хронічні або періодичні діарея/закреп/біль у животі;
• вздуття живота;
• рецидивна нудота та/або блювання.

Позакишкові прояви:

• втрата ваги/неможливість набрати вагу;
• затримка статевого дозрівання, аменорея;
• дратівливість, хронічна втома;
• нейропатія;
• артрит/артралгія;
• хронічна залізодефіцитна анемія;
• знижена мінералізація кісток (остеопенія/остеопороз), повторні переломи;
• рецидивний афтозний стоматит;
• герпетиформний дерматит;
• дефекти зубної емалі;
• зміни рівнів печінкових маркерів.

Особливі умови:

• родичі першого ступеня споріднення з целіакією;
• аутоімунні стани: цукровий діабет І типу, аутоімунні захворювання щитоподібної залози та печінки;
• синдром Дауна;
• синдром Тернера;
• синдром Вільямса–Бойрена;
• дефіцит IgA.

Діагноз целіакії може бути точно та надійно встановлений з біопсією дванадцятипалої кишки або без неї, якщо дотримуватися наступних рекомендацій.

Початкове обстеження

Дітям з підозрою на целіакію слід призначати дослідження рівнів загального IgA та TGA-IgA, переконавшись, що дитина споживає нормальну кількість глютену. Дітям з нормальним для відповідного віку рівнем IgA в сироватці крові слід визначати TGA-IgA незалежно від віку. У дітей з низьким рівнем загального IgA (низьким для відповідного віку або <0,2 г/л у дітей старше 3 років) як другий етап слід визначати IgG (DGP, EMA або TGA). Якщо результати початкового обстеження передбачають целіакію, дитину слід направити до дитячого гастроентеролога/спеціаліста з целіакії.

Біопсія

Біопсію слід проводити дітям з наявністю TGA-IgA, але нижчими титрами (перевищує верхню межу норми <10 разів). Проводять забір ≥4 біоптатів з дистальної частини дванадцятипалої кишки та ≥1 – з цибулини. Перед проведенням біопсії діти мають знаходитись на глютеновій дієті.

У випадку різних результатів гістології та TGA-IgA необхідно проводити повторне нарізання біопсійного матеріалу та/або огляд препарату іншим досвідченим патологом.

Без біопсії

Уникнути біопсії можна лише в дітей з рівнем TGA-IgA, що перевищує верхню межу норми ≥10 разів, і антитілами до ендомізію (EMA-IgA) у другому зразку сироватки крові.

Діти без симптомів

Целіакію можна діагностувати без проведення біопсії в дітей, що відповідають вищезазначеним критеріям.

ESPGHAN рекомендує приймати рішення про проведення дуоденальної біопсії пацієнтам з високим рівнем TGA-IgA спільно. В цьому процесі мають брати участь дитячий гастроентеролог/спеціаліст з целіакії, батьки/опікуни та, якщо дозволяє вік, сама дитина.

HLA-типування

HLA-типування не потрібне пацієнтам з наявністю TGA-IgA, якщо діагноз підтверджено гістологічно або якщо рівень сироваткових TGA-IgA перевищує верхню межу норми ≥10 разів і наявні EMA-IgA. Цей генетичний тест може лише виявити схильність до целіакії. Так, негативний тест на гаплотипи HLA-DQ2 та/або -DQ8 (тобто відсутність у дитини генів HLA-DQ2 і HLA-DQ8) вказує на дуже низький ризик розвитку целіакії, тоді як позитивний результат сам по собі не підтверджує діагноз.

Діагностика

Целіакія: дитячий гастроентеролог/спеціаліст з целіакії визначатиме лікування пацієнта та наступне спостереження.

«Потенційна» целіакія: пацієнтам з наявністю TGA-IgA та EMA та мінімальними гістологічними змінами в дванадцятипалій кишці або без них зазвичай діагностують «потенційну» целіакію. Однак такі результати можуть бути зумовлені низьким споживанням глютену перед проведенням біопсії або помилками під час відбору біоптатів та їх оцінювання. Тому перш ніж встановлювати діагноз «потенційної» або «справжньої» целіакії, варто впевнитись у правильності проведення досліджень. Після підтвердження «потенційної» целіакії необхідне клінічне та лабораторне спостереження (серологічні дослідження, біопсія) для моніторування можливого прогресування до атрофії ворсинок і направлення до медичного закладу, що спеціалізується на целіакії.

Рисунок A. Алгоритм діагностики целіакії: A – у пацієнтів з нормальним рівнем IgA,
B – у пацієнтів з дефіцитом IgA, C – біопсія.

 

Рисунок A. Алгоритм діагностики целіакії: A – у пацієнтів з нормальним рівнем IgA,
B – у пацієнтів з дефіцитом IgA, C – біопсія.

Рисунок B. Алгоритм діагностики целіакії: A – у пацієнтів з нормальним рівнем IgA,
B – у пацієнтів з дефіцитом IgA, C – біопсія

 

Рисунок B. Алгоритм діагностики целіакії: A – у пацієнтів з нормальним рівнем IgA,
B – у пацієнтів з дефіцитом IgA, C – біопсія

Підготувала Тетяна Потехіна