Від класифікації до терапії: як в Україні розвивається орфанна медицина

Наприкінці січня 2026 р. Міністерство охорони здоров’я України затвердило Довідник рідкісних (орфанних) захворювань, що охоплює понад 7 тисяч нозологій. Для клінічної практики це принципово новий інструмент, який формує єдину термінологічну та класифікаційну основу для діагностики, маршрутизації і планування лікування пацієнтів з орфанною патологією. Запрова­дження довідника є частиною реалізації Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021–2026 рр. та відповідає європейським підходам до обліку таких хвороб.

Ключове значення документа полягає у створенні достовірної бази для оцінювання реальних потреб пацієнтів і системного планування медичної допомоги. Передбачена імплементація довідника в електронну систему охорони здоров’я має забезпечити інтеграцію клінічних даних, спростити міждисциплінарну взаємодію і покращити доступ до сучасної терапії. Основою для національного переліку стала адаптована українська версія документів Orphanet, підготовлена за участі фахівців НДСЛ «Охматдит», громадської спілки «Орфанні захворювання України» та міжнародних партнерів. Orphanet є європейським консорціумним порталом, що діє як всесвітній довідковий центр інформації про рідкісні захворювання, орфанні препарати та діагностичні тести.

Паралельно в Україні розвивається практична система допомоги орфанним пацієнтам. Одним із найефективніших інструментів залишається розширений неонатальний скринінг, запрова­джений 2022 р., який дає змогу виявляти ­21 ор­фанну нозологію ще до появи клінічних симптомів.

Важливим складником системи є мережа референтних орфанних центрів: 25 таких установ у складі 17 закладів охорони здоров’я вже надають спеціалізовану допомогу із залученням мультидисциплінарних команд. Такий формат дає змогу зосередити діагностику, лікування і динамічне спостереження в одному медичному просторі, що вкрай важливо для пацієнтів зі складними і мультисистемними захворюваннями.

Міжнародна інтеграція сприяє цим зусиллям. Україна бере участь у проєктах Rare Disease HUB Ukraine, JARDIN та європейських довідкових мережах ERN. Завдяки цьому лікарі отримали доступ до експертних консультацій і передових клінічних практик. Сукупно це формує цілісну модель орфанної допомоги, здатну покращити ранню діагностику, підвищити ефективність лікування і наблизити українську медицину до європейських стандартів.

­Джерело: https://moz.gov.ua/uk/zatverdzheno-dovidnik-ridkisnih-orfannih-zahvoryuvan