Американські лікарі демонструють успіхи пренатального лікування муковісцидозу

Муковісцидоз, або кістозний фіброз, тривалий час залишався захворюванням, лікування якого розпочиналося лише після появи клінічних симптомів у новонаро­дженого. Однак завдяки розвиткові таргетної терапії поступово відбуваються зміни у цій концепції. Наприкінці травня фахівці Дитячої лікарні Колорадо (Children’s Hospital Colorado, США) повідомили про вагомі результати пренатального лікування муковісцидозу, що можуть суттєво вплинути на подальші стандарти ведення таких пацієнтів.

У центрі нового підходу – застосування комбінованої ETI-терапії (елексакафтор/тезакафтор/івакафтор), яка модулює функцію трансмембранного регулятора муковісцидозу CFTR. Препарат покращує транспорт натрію та води через клітинні мембрани, зменшуючи утворення густого слизу, характерного для муковісцидозу. Тож тепер лікування намагаються розпочати ще внутрішньоутробно, коли плід має ознаки захворювання.

Пренатальне лікування вже пройшли 10 сімей, у яких у плода виявляли ранні прояви меконіального ілеусу – тяжкої кишкової непрохідності, що часто потребує невідкладного оперативного втручання після наро­дження. За даними клініцистів, у дітей, що отримували внутрішньоутробно ETI-терапію, кишкова обструкція регресувала ще до пологів. Крім цього, у новонаро­джених спостерігали ознаки кращого збереження функції підшлункової залози і значно коротшу тривалість перебування у відділенні інтенсивної терапії новонаро­джених.

Дослідники зазначають, що пренатальна ETI-терапія може підтримувати нормальну функцію епітеліальних клітин саме у критичний період формування легень. У немовлят, які отримували лікування ще внутрішньоутробно, фіксували нижчі показники хлоридів поту – біомаркера, який безпосередньо пов’язаний із тяжкістю захворювання та ризиком раннього ураження легень.

Безперервно продовжувати лікування можна і після наро­дження. Компоненти ETI-терапії здатні проникати у грудне молоко, забезпечуючи підтримку дитини, доки стане можливим самостійний прийом препарату. Такий підхід фактично формує нову концепцію ведення муковісцидозу – від лікування ускладнень до ранньої профілактики ушко­дження органів.

­Джерело: https://www.news-medical.net/news/20260527/Prenatal-therapy-for-cystic-fibrosis-improves-lifelong-health-outcomes.aspx